• Главная
• Общество

Ученые из Корнеллского университета (США) утверждают: новые, прежде невиданные мутации начали проявляться лишь потому, что нас стало больше. Частоту той или иной мутации можно предсказать с помощью методов популяционной генетики, которая совмещает инструментарий классической генетики с положениями эволюционной теории. Основные параметры, которые при этом берутся в расчёт, — это величина популяции, её динамика, уровень мутагенеза, характер интересующей нас мутации. Это позволяет предсказать будущее генетического отклонения — закрепится ли эта мутация в популяции или же исчезнет, и как скоро это произойдёт. Однако, как утверждают авторы статьи, обычные математические модели не приспособлены к ускоренному росту численности вида, пишет science.compulenta.ru.

А именно это и произошло с человечеством: за последние десять тысяч лет численность людей подскочила с нескольких миллионов до 7 миллиардов. Причём наибольшее ускорение случилось за последние две тысячи лет, или за последние сто поколений. Разумеется, даже внутри последнего отрезка времени рост этот был нерегулярным. Какое-то время численность человечества росла постепенно, пока общий прогресс не сделал существование человека более комфортным и безопасным.

Взрыв численности населения привёл к тому, что многие редкие варианты генов встречаются намного чаще, чем ожидалось. Таким образом, естественный мутагенез имеет огромное поле для работы, и в будущем человечество ждут новые мутации, вызванные из небытия перекосом в популяционной динамике. Возможно, фантастические "Люди Х" станут банальной реальностью — и не выйдут из секретных лабораторий, а образуются естественным эволюционно-генетическим путём.

Вряд ли будет большим преувеличением сказать, что уже сейчас почти каждый из нас хоть в чём-то, но мутант. Но в первую очередь, конечно, полученные результаты позволят по-новому оценить, насколько большую опасность представляют генетические заболевания, от самых простых до сложных вроде аутизма, который может развиться из-за десятков и сотен различных мутаций.

КСТАТИ

Виды мутаций

Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации.

Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.

- Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.

- Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.

Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.

Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида.

Мозаики. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления) возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.

Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний.

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, темная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода). Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S).