Во Львове лечат младенца с двумя уникальными патологиями
Во Львове медики лечат 7-месячную девочку с редкими генетическими заболеваниями. У нее обнаружили сложные врожденные патологии, влияющие на развитие и функции организма. Об этом сообщили в областной детской больнице "Охматдет".
У Марички сразу два редких заболевания - синдром Рубинштейна-Тейби и синдром Абернетти. Сочетание этих врожденных патологий настолько редко, что до сих пор в мировой литературе не описано ни одного подобного случая, говорят медики Клиники орфанных заболеваний и паллиативной помощи.
– Я бы хотела, чтобы моя Маричка была обычным, а не уникальным, ребенком, – с грустью признается мама 7-месячной пациентки.
Маленькая Маричка родилась преждевременно, на 34-й неделе беременности, и с первых дней жизни требовала особого внимания. Новорожденную госпитализировали в больницу в Ивано-Франковской области, где ее лечили от коклюша, легочного кровотечения и проблем желудочно-кишечного тракта. Со временем семья переехала на Львовщину. Обеспокоенные постоянным срыгиванием, низким весом и частыми недомоганиями дочери родители обратились к специалистам львовского "Охматдета". После подробного осмотра медики заподозрили генетическую патологию и направили ребенка к генетикам. Результаты обследований подтвердили наличие у Марички синдрома Рубинштейна-Тейби.
В больнице ребенок находился более 2 месяцев. Из-за проблем с дыханием она нуждалась в вентиляции легких с помощью маски. Дополнительно провели анализы крови, выявили биохимические отклонения, что побудило врачей провести компьютерную томографию сосудов печени. Это было довольно сложно сделать из-за врожденного недоразвития челюсти. И во время КТ медики обнаружили гипоплазию портальной вены и внепеченочный шунт, известный как синдром Абернетти (тип II).
- Эта редкая аномалия приводит к попаданию значительной части крови в системный кровоток, минуя печень, и приводит к ее гипоксии. При тяжелом течении заболевание может вызвать печеночную энцефалопатию и метаболические нарушения, – пояснила гастроэнтеролог Вита Волощук.
К счастью, аномалия у Марички была обнаружена вовремя, на этапе минимальных изменений печеночной функции, и врачи приступили к немедленному лечению. Пока девочка находится под тщательным мониторингом специалистов. В клинике гастроэнтерологии ребенку начали лечение, кардиолог и офтальмолог следят за компенсированным пороком сердца и проблемами со зрением, а педиатры Центра обеспечивают малышке симптоматическую терапию.
- В конце декабря стало известно, что во Львове спасли девочку с онкологией, которая встречается у одного пациента на миллион.
- В октябре медики рассказали, что во Львове удалили из тела 11-летней девочки опухоль, из-за которой ребенка каждый вечер лихорадило.
