23 октября вспоминают синдром Кабуки: что это и как его лечат
Синдром Кабуки - редкое генетическое заболевание. Его открыли независимо друг от друга японские ученые Норио Ниикава и Есикадзу Куроки в 1981 году. Пациенты с этим синдромом внешне напоминают актеров японского театра Кабуки. Помимо искаженных черт лица, у них наблюдаются скелетные отклонения, умственная отсталость, выпуклые подушечки на пальцах рук и задержка роста.
Болезнь долгое время считалась японской
Изначально болезнь получила название Kabuki make-up syndrome (синдром грима Кабуки), но позже слово make-up было утеряно. Врачи выбрали такое название из-за характерных симптомов заболевания - изогнутых дугообразных бровей, длинных ресниц, удлиненных век, в особенности нижнего, которое выворачивается наружу. Из-за таких аномалий больные часто спят с открытыми глазами. Также у пациентов могут быть выступающие или деформированные уши, приплюснутый широкий кончик носа и вывернутые вперед ноздри. Таким образом лицо людей с синдромом Кабуки напоминает грим, который наносили актеры традиционного театра Японии. Можно встретить и другое название болезни - синдром Ниикава-Куроки.
Первые исследования описывали случаи 60 детей, 58 из которых были японцами. Из этого медики сделали вывод, что синдром Кабуки распространен на территории Японии. Только в 1992 году появилась первая научная публикация о 16 случаях заболевания вне японского государства. Позже синдром выявили у жителей Северной Америки, стран Ближнего Востока и даже Белоруссии. На 2011 год было известно о более 350 случаях этого заболевания у детей. В сентябре 2018 года на медицинском симпозиуме в Париже докладчики рассказали о тысяче пациентов с синдромом Кабуки, 200 из которых - французы.
Откуда берется синдром Кабуки и как с ним живут
В 2010 году ученые из университета Вашингтона определили причину заболевания. Оно возникает в результате мутации гена MLL2 в момент зачатия. Болезнь отличается тем, что не прогрессирует в течение жизни.
Синдром Кабуки входит в список самых редких болезней. Он встречается у одного из 32 тысяч новорожденных в Японии и у одного из 100 тысяч - в мире. Заболеть могут в равной степени как мальчики, так и девочки.
Помимо основных признаков болезни у пациентов могут проявляться расстройства аутистического спектра и эпилепсия. Уровень интеллекта у больных достаточно низкий: тесты IQ показывают в среднем 60-80 баллов.
Продолжительность жизни при синдроме Кабуки напрямую зависит от наличия серьезных патологий. Например, у 39% больных встречается порок сердца, у 28% - пороки почек и мочевых путей. Также могут быть врожденные грыжи, недоразвитость пищеварительного тракта и половых органов, иммунодефицит, диабет, лейкоз, склонность к ожирению и другие сопутствующие заболевания.
Лечение
Помимо пяти главных симптомов, которые встречаются у большинства больных синдромом Кабуки, у каждого могут быть еще и свои отдельные патологии. По этой причине разработать общую систему лечения этой болезни невозможно. Врачи подходят к каждому случаю индивидуально, работая с конкретными нарушениями в организме. Например, некоторым новорожденным с трудностями при сосании и глотании требуется специальная трубка для кормления. Другие нарушения, такие как волчья пасть, вывихи суставов или сколиоз, устраняются хирургическим путем.
Неплохие результаты в лечении синдрома показала терапия гормоном роста. Научный американский журнал PNAS написал, что болезнь пробуют лечить при помощи низкоуглеводной кетоновой диеты. Соответствующие исследования провели на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса. Ученые считают, что такая диета помогает повысить уровень восстановления нервной ткани в мозгу животных.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Смертельно больной ученый превратил себя в киборга
